Mengenal Harlequin Ichthyosis, Penyakit Kulit yang Disebabkan oleh Mutasi

 

Ketika terserang penyakit, berarti di dalam tubuh Anda terdapat virus atau bakteri yang menimbulkan berbagai macam gejala dan menjadikannya harus segera diobati. Namun, apa jadinya jika ada sebuah penyakit yang sangat langka, sehingga diharuskan mendapatkan perawatan khusus secara intensif?

Penyakit langka tersebut bernama harlequin ichthyosis. Penyakit  yang disinyalir dipengaruhi oleh faktor genetik (keturunan) ini ditandai dengan kondisi kulit para penderitanya yang kering hingga bersisik karena kandungan air di dalamnya sangat sedikit, sehingga menimbulkan dehidrasi.

Penyebab Utama Harlequin Ichthyosis 

Jika sebelumnya dijelaskan bahwa harlequin ichthyosis dipengaruhi faktor keturunan, akan tetapi penyebab utama mengapa seseorang dapat mengidap penyakit ini adalah karena adanya mutasi gen. Menurut para ahli, mutasi gen ABCA12 yang menjadi pemicu munculnya penyakit harlequin ichthyosis.

Gen ABCA12 mempunyai pengaruh besar terhadap proses perkembangan kulit manusia. Jika gen tersebut mengalami mutasi, maka yang terjadi adalah kondisi kulit seseorang akan terganggu, sehingga menimbulkan berbagai macam permasalahan, misalnya saja menjadikan tekstur kulit lebih kasar.

Faktanya, penyakit harlequin ichthyosis ini hanya menyerang antara 1:500.000 orang saja di seluruh dunia. Hal ini yang menjadikan harlequin ichthyosis termasuk dalam penyakit langka dan membutuhkan penanganan khusus supaya tidak memperburuk kondisi kulit para penderitanya.

Namun, penyakit harlequin ichthyosis tidak mempengaruhi kemampuan berpikir dan beradaptasi para penderitanya. Mereka sama seperti orang-orang pada umumnya, akan tetapi hanya kondisi tubuhnya saja, terutama di bagian kulit yang mengalami permasalahan dan butuh perawatan ekstra.

Gejala Utama Harlequin Ichthyosis

Sama seperti penyakit pada umumnya, harlequin ichthyosis mempunyai gejala-gejala utama yang dapat Anda ketahui. Ada beberapa gejala yang terjadi pada penderitanya, baik pada saat baru dilahirkan atau memasuki masa kanak-kanak. Berikut ini daftar gejalanya.

1. Pada Bayi

• Pada bagian kaki dan tangan mengalami pembengkakan ukuran

• Mengalami permasalahan saat bernapas

• Kondisi kelopak mata bayi yang mengarah ke bagian luar

• Bibir bayi mengalami penarikan dan menjadikan kondisi mulutnya terbuka

• Kulit mengalami infeksi dan dehidrasi

• Sulit untuk menyusui

• Mengalami Hipernatremia (kandungan natrium/sodium pada darah melebihi batas normal)

2. Pada Anak-Anak

• Penebalan ukuran kuku kaki dan tangan

• Kemampuan menggunakan indera pendengaran menjadi menurun

• Tubuh selalu merasakan peningkatan suhu panas

• Kondisi kulit menjadi bersisik dan memunculkan warna merah

• Infeksi kulit yang terus menerus terjadi

• Rambut begitu tipis

Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Jika terdapat sebuah pertanyaan, obat apa yang mampu mengobati penyakit harlequin ichthyosis? Untuk saat ini, jawabannya adalah belum ada. Harlequin ichthyosis akan terus dialami oleh para penderitanya dan hanya mampu mengurangi beberapa gejalanya supaya tidak menjadi lebih parah.

1. Penggunaan Obat Tetes Mata

Karena permasalahan utama penderita harlequin ichthyosis adalah dehidrasi di seluruh tubuh, maka penggunaan obat tetes mata sangat dianjurkan. Biasanya, pemberian obat tetes mata diberikan kepada bayi yang baru lahir dan bisa juga diberikan alat pelindung mata lainnya.

2. Mandi Air Hangat

Mandi air hangat mampu mengangkat kotoran sekaligus kulit kering yang terkelupas pada penderita harlequin ichthyosis. Biasanya, setelah mandi, pemberian lubrikasi dan pelembab pada kondisi tubuh yang masih basah, menjadikan proses hidrasi pada kulit luar tubuh jauh lebih baik. 

3. Penggunaan Pelembab

Untuk pelembabnya, penderita harlequin ichthyosis bisa menggunakan berbagai macam jenis, mulai dari lanolin, alpha-hydroxy acid, ceramides, hingga krim yang mengandung jenis bahan petrolatum.

Harlequin ichthyosis menjadi penyakit langka yang harus mendapatkan perawatan khusus karena begitu rentan dan sensitif. Meskipun belum ada obat yang mampu menyembuhkan penyakit ini, akan tetapi penanganan yang dapat dilakukan secara rutin diharapkan mampu mengurangi iritasi pada penderitanya.

Berbagi :